•Aspetti somaticiLe caratteristiche facciali della SW consentono di inquadrare correttamente, a livello clinico, i pazienti. Tuttavia la diagnosi puo’ presentare qualche difficolta’ nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando può risultare dirimente l’analisi di laboratorio e la ricerca della specifica delezione. L’analisi è tuttavia sempre utile a
•Le linee guidaLa SW è una malattia lentamente evolutiva. Per questo è indispensabile conoscerne le espressioni cliniche e la sua storia naturale, allo scopo di prevenire le complicanze, intervenendo tempestivamente con trattamenti specifici. Sono state definite linee-guida, che consentono ai medici di familiarizzare con la sindrome e ai genitori di
•La GeneticaNella maggior parte dei casi, il paziente è l’unica persona affetta della famiglia (la patologia è sporadica). In circostanze eccezionali, la sindrome viene trasmessa da un genitore affetto. Questo rilievo ha suggerito, alcuni anni or sono, prima dell’identificazione del difetto molecolare, che la SW fosse ereditata come un carattere
Che cos’è la sindrome di WilliamsLa Sindrome di Williams (WS) consiste in un disordine neurocomportamentale congenito. Non è ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma colpisce in modo casuale. E’ abbastanza rara, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite. La WS interessa diverse aree dello sviluppo tra
FarmaciI farmaci anti-infiammatori utilizzati per trattare molte patologie reumatiche non mostrano importanti effetti nella fibromialgia.Tuttavia, basse dosi di aspirina, l’ibuprofene e il paracetamolo possono dare qualche sollievo al dolore. Il tramadolo, un farmaco analgesico centrale, può ridurre la sintomatologia dolorosa del paziente fibromialgico. I cortisonici sono inefficaci e dovrebbero essere
Come viene diagnosticata la sindrome fibromialgica?» La diagnosi di sindrome fibromialgica è basata sulla presenza di dolore diffuso in combinazione con la presenza di tender points evocabili alla digitopressione. Non vi è alcun esame di laboratorio o radiologico che possa diagnosticare la fibromialgia. Questi test possono essere utili per escludere
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