•Le linee guida
La SW è una malattia lentamente evolutiva. Per questo è indispensabile conoscerne le espressioni cliniche e la sua storia naturale, allo scopo di prevenire le complicanze, intervenendo tempestivamente con trattamenti specifici. Sono state definite linee-guida, che consentono ai medici di familiarizzare con la sindrome e ai genitori di conoscerne la variabilita’ clinica, anche per collaborare con i medici di famiglia e con gli specialisti, nello scandire i tempi degli interventi. In questo modo diviene possibile garantire ai pazienti il miglior adattamento a questa patologia.
•Prima Diagnosi
Quando la diagnosi di SW viene sospettata per la prima volta, è necessario eseguire una serie di indagini cliniche e di laboratorio, secondo lo schema indicato:
– ESAME CLINICO E NEUROLOGICO
– VALUTAZIONE AUXOLOGICA
– ESAME CARDIOLOGICO:
° Esame clinico
° Misurazione della pressione arteriosa ai quattro arti
° Ecocardiografia color-Doppler
– STUDIO DELLA FUNZIONALITA’ TIROIDEA
– ESAME OCULISTICO
– ANALISI DEL METABOLISMO DEL CALCIO:
° Calcemia totale o ionizzata e del rapporto calciuria/creatininuria
– ESAME DELL’APPARATO GENITO-URINARIO:
° Ecografia renale e vescicale
° Esame delle urine
° Azotemia
° Creatininemia
– VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA:
° Tappe dello sviluppo motorio, capacita’ cognitive, sviluppo della comunicazione e del linguaggio
In occasione della prima diagnosi, la valutazione clinica deve essere supportata dall’analisi molecolare. A conclusione di questo percorso i genitori ricevono la consulenza genetica che chiarisce gli aspetti fondamentali della sindrome, comprese le modalita’ d’insorgenza, i trascurabili rischi di ricorrenza nei casi sporadici, la sua storia naturale e i programmi assistenziali, secondo uno schema standardizzato, in rapporto all’eta’ dei pazienti.
Tempi di Intervento
L’evoluzione della sindrome, anche se molto lenta, richiede il monitoraggio nel tempo di tutti gli apparati a rischio. Trattandosi di una condizione sistemica, che ci coinvolge organi e apparati diversi, è necessario che i pazienti siano valutati da vari specialisti, per garantire loro l’assistenza e il trattamento ottimali. Quest’obiettivo puo’ essere raggiunto attraverso una serie di controlli che comprendono visite mediche, indagini strumentali e analisi di laboratorio, cadenzati nel tempo e differenziati negli anni. Questi protocolli assistenziali di massima sono riassunti di seguito.
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Fonte: Wikipedia
